摘要篇首: Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩,是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病.本病1968年由Kennedy等[1]首先描述,1991年由La Spada等[2]将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域.本病的致病原因是X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸(CAG)重复序列扩增.
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