换一批摘要目的 探究女性肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传学特征.方法 收集并回顾性分析2019年6月-2022年9月在安徽理工大学第一附属医院和上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的4例女性ALD患者资料,包括临床表现、影像学、极长链脂肪酸及肾上腺皮质功能等,因ALD为相对罕见的遗传性疾病,故进一步进行文献资料检索,分析、总结既往报道的有脑部受累证据的女性ALD患者的临床、影像学及遗传学特征.结果 4例患者的发病年龄为(43.75±14.71)岁(范围为23～56岁),病程为(5.75±3.20)年(范围为3～9年).其中,3例患者有ALD家族史.4例患者均以双下肢僵硬、无力和步态异常为主要表现,无认知功能障碍及精神行为异常,不伴有皮肤颜色变黑、头发稀疏.神经科体格检查显示,4例患者均有下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性.4例患者的极长链脂肪酸检测结果均显示,C26水平及C26/C22比值增高,肾上腺皮质功能均正常.2例患者头颅MRI检查显示脑白质异常,1例患者腓肠神经活组织检查结果提示慢性轴索性周围神经病.患者的基因检测结果显示,共存在4个ABCD1基因杂合突变,其中1个移码突变[c.527delC(p.S177fs*21)]为本研究首次报道.经文献检索、筛选,纳入了 26例既往报道的有脑白质脱髓鞘病灶的女性ALD患者资料,患者出现脑白质异常的年龄及临床表现多样,脑白质病灶可呈点状弥漫性或片状融合性分布,多累及顶、枕叶及脑室周围白质.患者病程进展差异性大.结论 ALD女性携带者发病呈年龄依赖性,临床表现以肾上腺脊髓神经型(AMN)样症状为主.不足2％的患者有脑白质脱髓鞘病灶.对疑诊的40岁以上女性尽早行ABCD1基因检测可明确诊断.
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关键词
肾上腺脑白质营养不良,脑型女性携带者ATP结合盒亚家族D成员1基因周围神经病Cerebral adrenoleukodystrophyFemale carrierATP-binding cassette subfamily D member 1 genePeripheral neuropathy
栏目名称
DOI
10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2023.06.003
发布时间
2023-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82071258）
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