摘要目的 总结儿童遗传性原发性心律失常综合征(IAS)植入型心律转复除颤器(ICD)植入术后的管理经验.方法 本研究为回顾性研究,选取2017年3月—2024年12月上海市儿童医院心内科收治的临床诊断为IAS且植入ICD的10例患儿的临床及随访资料.患儿年龄均≤14岁.采集患儿的临床资料(病史、家族史、体格检查,完成12导联心电图、24 h动态心电图、心脏彩色超声和基因检测结果),通过门诊或电话定期随访,了解患儿的一般情况,抗心律失常用药及ICD参数调整情况,期间有无心律失常发作.所有患儿随访至2024年12月31日.结果 10例患儿中,男7例、女3例;首次发病年龄为(7.89±1.10)岁,首次确诊年龄为(8.74±1.03)岁;发病至确诊的时间为(10.37±3.59)个月;首发症状均为晕厥,发病无诱因2例,发病诱因为感染1例、运动4例、运动及夜间觉醒1例、运动及情绪激动1例、夜间觉醒1例.无IAS家族史5例、有IAS家族史5例.10例患儿均完成了基因检测,诊断为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)4例、长QT间期综合征(LQTS)6例(LQTS 1型1例、LQTS 2型5例);基因突变类型为RYR2突变2例、KCNH2突变5例、KCNQ1突变1例、TECRL突变1例、CASQ2突变1例.LQTS患儿的校正QT间期(QTc)为(542.80±31.43)ms,Schwartz评分为(6.17±1.14)分.随访时间为(36.40±6.79)个月,至随访结束(2024年12月31日),1例CPVT患儿死亡,9例存活.6例LQTS患儿均存活,ICD植入前初始治疗药物为β受体阻滞剂,其中3例使用普萘洛尔、1例使用纳多洛尔、2例使用美托洛尔;除1例外,其他5例患儿均联合使用美西律治疗;其中1例(LQTS2)患儿植入ICD后,药物治疗期间有多次心律失常发作伴心功能下降,行心脏移植治疗后存活.该6例患儿随访至今无室性心动过速或心室颤动发作.4例CPVT患儿中,1例RYR2突变患儿死亡;3例存活患儿,ICD植入前初始治疗药物为β受体阻滞剂,其中2例使用普萘洛尔、1例使用美托洛尔,后均调整为普萘洛尔联合美西律治疗.结论 早期诊断和治疗可有效预防IAS患儿发生心源性猝死,ICD植入结合药物治疗可减少不适当电击的发生,而针对特殊离子通道的靶向药物有望为患儿带来更多益处.