摘要骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS /MPN)是一组克隆性造血组织肿瘤性疾患,在就诊时既有一些临床、实验室或形态学表现符合MDS,又有另一些表现符合慢性骨髓增殖性疾病,其临床和血液学特点是骨髓髓系有核细胞增多,其中一系或多系是有效增殖,导致外周血中该系细胞增多,而另一系或多系是无效增殖,导致外周血中该系细胞减少,同时,髓系各系细胞可有发育异常的形态学表现或功能异常[1]。2008年世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤分类将其分类为慢性髓单核细胞性白血病(CMML),非典型慢性髓系白血病(aCML ),青年型粒单核细胞白血病(JMML),MDS /MPN 未分类型(MDS /MPN-U),伴有血小板源性生长因子受体α多肽(PDGFRA),血小板源性生长因子受体 B 抗体(PDGFRB)和成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)异常的嗜酸性细胞增多性髓性肿瘤。由于 MDS /MPN 这一组疾病的发病率相对较低,在临床工作中往往造成一定程度的漏诊及误诊,为了对 MDS /MPN 这一组疾病有更深入的了解,现将本院7例诊断为MDS /MPN 患者的临床及细胞形态学、细胞遗传学、分子遗传学和细胞免疫学结果进行分析。
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