换一批
换一批高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望
Application and prospect of high-throughput sequencing in clinical molecular diagnosis
摘要高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代.随着靶向基因组测序、全外显子组测序以及全基因组测序项目在临床中的广泛应用,医务工作者将逐渐改变对复杂遗传性疾病的管理策略,最终将依据遗传学检测结果对每一位患者进行2次分类并给予精准治疗.另外,生物信息学分析方法的不断更新和便捷的数据分析软件包也使NGS在临床诊断中的应用更加广泛.文章中主要论述了现有NGS的主流平台、现阶段NGS在临床分子诊断中的主要应用策略以及应用NGS检测序列变异的数据分析方法.
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关键词
高通量测序复杂遗传性疾病临床基因诊断生物信息学High-throughput sequencingComplex genetic diseasesClinical gene diagnosisBioinformatics
主题词
诊断(Diagnosis)基因(Genes)遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn)计算生物学(Computational Biology)遗传学(Genetics)
分类号
R393
栏目名称
二代测序技术的临床应用专题
DOI
10.3969/j.issn.1673-8640.2017.04.002
发布时间
2017-05-08
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