PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症患儿临床表现及遗传学特征分析

Analysis of clinical manifestations and genetic characteristics of autosomal recessive cutis laxa caused by PYCR1 variants

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摘要目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点.方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,并结合文献对ARCL的临床表现和遗传学特点进行分析.结果患儿身高81.7 cm(-2.48s),体质量8.0 kg(-2.68s),特殊面容,斜颈,胸腹壁静脉显露,躯体皮肤松弛、皱纹明显.既往有隐睾及腹股沟斜疝手术史.患儿PYCR1基因第4号外显子存在复合杂合变异(c.345delC/p.Arg115Glyfs*7和c.413G>A/p.Gly138Asp),其中c.413G>A/p.Gly138Asp为尚无文献报道的新变异.文献已报道114例PYCR1相关ARCL,加上该例患儿共115例,主要临床表现为:早老外观,包括皮肤松弛[100％(84/84)]、皮肤皱纹明显[97.8％(88/90)]以及智力障碍、全面发育迟缓[95.2％(100/105)];骨关节异常,包括关节松弛[94.2％(65/69)]、骨密度降低[73.8％(45/61)]、拇指内收畸形[63.4％(26/41)]、髋关节脱位[59.6％(53/89)];特殊面容,包括三角脸[93.1％(27/29)]、小头畸形[72.6％(45/62)]、身材矮小[83.6％(51/61)].结论患者临床表现为早老外观、关节松弛、智力障碍、全面发育迟缓、特殊面容和身材矮小时应考虑PYCR1相关ARCL.基因检测有助于确诊.