摘要目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良(DBQD)患儿的临床与遗传学特征,进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱.方法 收集DBQD患儿的临床资料,采用全外显子组家系测序(Trio-WES)检测患儿及其父母的基因变异情况,采用生物信息学分析和晶体结构分析评估变异位点的生物危害性,并采用Sanger测序进行验证.通过文献回顾总结DBQD的临床特征和基因变异谱.结果 患儿具有特殊容貌(扁平圆脸、眼球突出、鼻梁低平)、发育迟缓、脊柱侧弯和双足疼痛等临床特征,但手部外观无异常.Trio-WES检测结果显示,患儿CANT1基因发生纯合变异c.494T>C(p.Met165Thr),其父母为该变异位点的杂合携带者.SIFT、Polyphen-2和Mutation Taste在线软件预测c.494T>C变异可对蛋白或蛋白产物造成有害影响.Sanger测序证实变异位点存在.晶体结构预测提示c.494T>C(p.Met165Thr)变异可能会导致蛋白局部结构稳定性降低,进而影响蛋白功能.根据患儿手部特征、临床表型和基因检测结果诊断为DBQD-Kim变异型.通过文献回顾分析41例CANT1基因变异导致的DBQD患者的特征,共发现32个CANT1基因变异,其中错义变异15个、移码变异11个、无义变异3个、非编码区变异3个、拷贝数缺失变异1个;在DBQD 1型患者中,CANT1蛋白第300号精氨酸变异(p.Arg300His或p.Arg300Cys)发生频率最高;而Kim变异型患者主要以第156号丝氨酸变异(p.Ser156Phe)和第226号缬氨酸变异(p.Val226Met)为主.结论 DBQD-Kim变异型患儿广泛的骨骼异常表现可能是由CANT1基因纯合变异所致.结合临床表型和基因检测结果可明确诊断DBQD,并进行分型.