换一批LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征10型病例报道和遗传学分析
Case report and genetic analysis of Noonan syndrome type 10 caused by Arg284His variant of LZTR1 gene
摘要目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析.方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量.结果 患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等.基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G＞A(p.Arg284His)(NM_6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型.Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异.SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G＞A(p.Arg 284His)变异存在生物危害性.蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G＞A(p.Arg 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变.免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20％.结论 LZTR1基因c.851G＞A(p.Arg 284His)变异可能是NS 10的致病原因.
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关键词
亮氨酸拉链样转录调控因子1Noonan综合征基因检测家系全外显子组蛋白免疫印迹Leucine zipper like transcription regulator 1Noonan syndromeGenetic testingTrio-whole exome sequencingWestern blot
分类号
R446.7（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8640.2024.02.004
发布时间
2024-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省高校自然科学研究项目（KJ2021A0797）
蚌埠市社会科学规划项目（BB22C036）
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