耳聋基因筛查阴性和仅携带GJB2、SLC26A4单一杂合变异耳聋患儿测序分析

Sequencing analysis of hearing-impaired children with negative hearing loss gene screening results and carrying only a single heterozygous variant in GJB2 or SLC26A4

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摘要目的了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的1494C>T、1555A>G,GJB3基因的538C>T)以外的变异携带情况.方法选取2018年1月1日—2021年9月30日江西省儿童医院耳聋基因筛查结果为阴性或仅携带GJB2和/或SLC26A4单一杂合变异的耳聋患儿118例.采用多重聚合酶链反应(PCR)扩增捕获技术检测耳聋基因数据库中GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因所有已知的致病性位点,并分析变异位点的规律.结果 118例耳聋患儿中共检出其他变异位点19个,其中GJB2基因2个、SLC26A4基因16个、线粒体12S rRNA基因1个.有32例患儿检出GJB2基因c.109G>A位点变异,其中纯合子20例;检出GJB2 c.139G>T杂合突变1例.在检出的SLC26A4基因16个其他致病性变异位点中,c.1229C>T检出3次,c.916dup、c.1226G>A、c.1905G>A各检出2次,c.2T>G、c.84C>A、c.349del、c.757A>G、c.1079C>T、c.1174A>T、c.1286C>A、c.1692dup、c.1707+5G>A、c.1983C>A、c.2000T>C和c.2162C>T各检出1次.检出线粒体12S rRNA基因m.1027A>G变异位点携带者1例.结论江西省耳聋患儿除9个常规筛查变异位点以外,以GJB2基因c.109 G>A变异位点检出率最高;SLC26A4基因其他变异位点检出数量多,且分布分散,c.1229C>T、c.1226G>A、c.916dup、c.1905G>A的检出率较高.多重PCR扩增捕获技术能有效提高耳聋患儿基因变异位点检出率.