摘要目的 基于2022年新版髓系肿瘤诊断标准,分析骨髓原始细胞百分比对髓系肿瘤分类的实验诊断价值,为临床优化诊疗方案提供参考.方法 收集2016-2022年上海交通大学医学院附属第一人民医院髓系肿瘤患者236例,其中骨髓增生异常肿瘤(MDS)患者56例、急性髓系白血病(AML)患者180例.根据2022年更新的国际共识和分类标准将患者分为A组(原始细胞<10%)、B组(10%≤原始细胞<30%)、C组(原始细胞≥30%);将B组细分为亚组1(10%≤原始细胞<20%)和亚组2(20%≤原始细胞<30%).比较各组临床基本特征和实验室诊断结果的差异.采用Cox回归模型评估髓系肿瘤患者预后影响因素.结果 A组和B组临床基本特征、实验室检查结果相似(P>0.05);B组和C组临床基本特征、实验室检查结果差异较大,C组年龄明显偏小(P=0.007),血红蛋白含量更高(P<0.001),白细胞计数更高(P<0.001),CEBPA(P=0.009)、KIT(P=0.007)、NRAS(P=0.042)、NPM1(P=0.016)和FLT3-ITD(P=0.001)突变率明显更高.除亚组2外周血白细胞计数较亚组1高(P=0.005),亚组1额外染色体异常患者也较亚组2多(P=0.008)外,其他实验室检查结果亚组1和亚组2差异无统计学意义(P>0.05).SF3B1突变与低原始细胞比例有关(P=0.006),TP53突变与高龄(P=0.003)、复杂核型(P<0.001)有关.高原始细胞比例(P=0.005)、低治疗强度(P<0.001)和TP53基因突变(P<0.001)是髓系肿瘤患者生存的不良影响因素;异基因造血干细胞移植可改善预后(P<0.001).B组男性死亡风险高于女性(P=0.009),C组BCOR基因突变患者死亡风险更高(P=0.011).结论 10%≤原始细胞<30%的髓系肿瘤患者预后优于原始细胞≥30%的AML患者.原始细胞比例作为预后指标对临床治疗仍然具有非常重要的意义;骨髓原始细胞比例高、治疗强度低和TP53基因突变患者预后不良,异基因造血干细胞移植可改善临床预后,SF3B1和TP53基因突变患者的临床特征差异显著.