换一批Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习
Neurofibromatosis type 1 with CDK13-related disorder:a case report and literature
摘要目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析.以"CDK13基因和NF1基因"或"CDK13 gene and NF1 gene"为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征.结果 患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍.患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合).Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带.未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献.共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主.结论 NF1基因变异可导致NF1.当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性.
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关键词
Ⅰ型神经纤维瘤病基因细胞周期蛋白依赖性激酶13基因全外显子组测序智力发育障碍发育迟缓Neurofibromatosis type 1 geneCell cycle-dependent protein kinase 13 geneWhole-exome sequencingMental retardationDevelopmental delay
分类号
R446.1（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8640.2025.02.009
发布时间
2025-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省医学教育研究项目（Wjlx2022113）
河南省医学科技攻关计划联合共建项目（LHGJ20210598）
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