换一批孕早期自然流产遗传学病因及其相关因素分析
Analysis of genetic causes and related factors of spontaneous abortion in the first trimester of pregnancy
摘要目的 探讨孕早期自然流产遗传学病因及其相关因素.方法 选取2020年1月—2024年5月郑州大学附属郑州中心医院稽留流产孕妇765例,收集所有孕妇的绒毛或胎儿组织样本和血样本,采用微卫星短串联重复序列(STR)联合拷贝数变异测序(CNV-seq)检测染色体异常和拷贝数变异(CNV)情况.分析不同年龄、自然流产次数孕妇染色体异常和CNV的发生情况.结果 765例稽留流产孕妇共检出染色体非整倍体320例(41.83%)、致病/可能致病CNV 60例(7.84%)、意义不明CNV 42例(5.49%)、三倍体28例(3.66%)、同源单亲二倍体9例(1.18%).发现2种复发性意义不明CNV(n≥2),其中4q32.3(164718249-164867678)×3发生率为1.18%(9/765),16q22.1(70045096-70166731)×3发生率为1.70%(13/765).高龄(≥35岁)组染色体数目异常和致病/可能致病CNV的检出率显著高于低龄(<35岁)组(P<0.001).不同流产次数的孕妇之间染色体数目异常、致病/可能致病CNV和意义不明CNV的检出率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 稽留流产孕妇中有60%是因胎儿染色体异常导致的自然流产,孕妇年龄与胎儿染色体异常密切相关.
更多相关知识
关键词
微卫星短串联重复序列拷贝数变异测序自然流产Microsatellite short tandem repeatCopy number variation sequencingSpontaneous abortion
分类号
R446.1（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8640.2025.04.012
发布时间
2025-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
郑州市科技惠民计划项目（2023KJHM0015）
- 浏览0
- 被引2
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
