换一批基于Meta分析评估BoBs技术在染色体非整倍体异常产前诊断中的价值
Prenatal diagnosis value of BoBs technique assay for chromosomal aneuploidy abnormality:a meta analysis
摘要目的 基于Meta分析评估细菌人工染色体微珠(BoBs)技术在染色体非整倍体异常产前诊断中的价值.方法 检索中国知网、万方数据知识服务平台、Pubmed、EmBase 4个中英文数据库和谷歌学术平台,筛选关于BoBs技术用于染色体非整倍体异常产前诊断的研究文献.以传统的G显带核型分析结果为金标准,采用Meta分析的方法,通过拟合合并受试者工作特征(SROC)曲线,合并诊断效应量,结合验后概率评价BoBs技术诊断染色体非整倍体异常的效能.结果 共纳入22篇文献,合计34 479例患者,BoBs技术诊断染色体非整倍体异常的合并敏感性和合并特异性分别为97%和100%,合并阳性似然比为4.6×107,合并阴性似然比为0.028,合并诊断比值比为1.6×109.SROC曲线分析结果显示,BoBs技术诊断染色体非整倍体异常的曲线下面积(AUC)为1.00[95%可信区间(CI)为 0.99～1.00],Fagan's列线图分析结果显示,阴性验后概率为1%,阳性验后概率为100%.结论 BoBs技术具有较高的敏感性和特异性,可作为常见染色体非整倍体异常的产前诊断方法.
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关键词
细菌人工染色体微珠技术核型分析产前诊断染色体数目异常Bacterial artificial chromosome on beadsKaryotype analysisPrenatal diagnosisChromosomal aneuploidy abnormality
分类号
R394-33（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8640.2025.05.011
发布时间
2025-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2021YFC2009300）
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