换一批柳州地区2002例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析
Analysis of Y chromosome AZF gene microdeletions in 2 002 male infertile patients from Liuzhou
摘要目的 分析柳州地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失类型特征,为临床诊疗相关疾病提供参考.方法 选取2018年4月—2023年6月柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院原发性男性不育患者2 002例,进行Y染色体AZF基因微缺失检测、染色体核型分析、精液常规检测和精子DNA碎片率检测.结果 共检出Y染色体AZF基因微缺失152例(7.59%),其中基础位点缺失69例、扩展位点缺失83例.152例Y染色体AZF基因微缺失患者中,壮族45例(基础位点缺失29例、扩展位点缺失16例)、汉族87例(基础位点缺失29例、扩展位点缺失58例)、其他民族20例(基础位点缺失11例、扩展位点缺失9例).有12例Y染色体AZF基因扩展位点缺失的患者精液常规检测结果正常.1 762例行染色体核型分析的患者中,仅检出32例(1.82%)Y染色体异常,其中13例检出Y染色体AZF基因微缺失.875例行精子DNA碎片率检测的患者中,有244例精子碎片率>30%,其中21例(8.61%)检出Y染色体微缺失;有631例精子碎片率<30%,其中32例(5.07%)检出Y染色体微缺失.结论 AZF基因微缺失检测可提高男性异常Y染色体的检出率,但无法确定男性不育的病因,建议采用多种检测方法进行辅助诊断.
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关键词
无精子因子基因Y染色体核型分析精子DNA碎片不育Azoospermia factor geneY chromosomeKaryotype analysisSperm DNA fragmentationInfertilityMale
分类号
R446.7（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8640.2026.01.005
发布时间
2026-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82460332）
国家自然科学基金（82060284）
广西壮族自治区自然科学基金项目（2020GXNSFBA297155）
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（Z20190789）
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