摘要目的 分析11例12号染色体拷贝数变异(CNV)胎儿的遗传学分析结果和妊娠结局随访结果.方法 选取2017年1月—2023年12月泉州市妇幼保健院行介入性产前诊断[染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)]的6 002例孕妇中检出胎儿携带12号染色体异常的孕妇11例,其中例2胎儿采用荧光原位杂交(FISH)技术进行验证.结果 例1胎儿产前诊断核型结果为46,XN,der(1)t(1;12)(p36.3;q24.1);例2胎儿为47,XN,+dic(12)(q12)[3]/46,XN[97];例3胎儿为47,XN,+i(12)(p10);例4胎儿羊水培养失败,例5～例11胎儿核型未见明显异常.例1胎儿在12号染色体12q24.13q24.33区段和1号染色体1p36.33p36.32区段分别存在19.6 Mb的重复和1.7 Mb的缺失,例2胎儿在12号染色体12p13.33q12区段存在40.2 Mb片段的四体嵌合型重复,例3胎儿在12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb片段的四体型重复,例1～例3的染色体CNV均为致病性CNV.例4胎儿在12号染色体12p13.31区段存在2.2 Mb片段的重复,为可能致病性CNV.例5～例11胎儿在12号染色体存在327.7 kb～1.0 Mb的CNV,均为临床意义未明CNV.例1、例4、例6～例10胎儿均遗传自表型正常的亲代,例2、例3、例5胎儿的CNV为新发突变,例11未验证.例2胎儿约有82%的分裂间期细胞为12pter探针位点片段四体性细胞.例1～例4孕妇终止妊娠;例5、例7、例10、例11孕妇继续妊娠,出生后随访新生儿体健;例6、例8继续妊娠,胎儿出生后出现异常,医疗干预后目前体健;例9继续妊娠,胎儿出生后失访.结论 产前诊断中采用多种不同检测技术可以提高染色体异常检出率,还可以明确CNV的具体情况,辅助致病性判读,评估预后,指导妊娠.