换一批新NHS基因变异导致Nance-Horan综合征的产前病例报道与遗传学分析
Prenatal case report and genetic analysis of Nance-Horan syndrome caused by a new NHS gene variation
摘要目的 探讨1例产前超声检查诊断为先天性白内障(CC)胎儿的遗传学病因,分析Nance-Horan综合征的致病基因变异和产前超声表现.方法 采集1例孕24+3周超声提示胎儿双眼CC的孕妇的羊水样本和夫妻双方的外周血样本,进行家系全外显子组测序(Trio-WES),并通过Sanger测序验证候选变异.对变异进行生物信息学分析,并检索公共变异数据库(dbSNP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库、gnomAD数据库和ESP数据库),评估变异在人群中的分布频率.检索疾病相关数据库(HGMD数据库、ClinVar数据库和OMIM数据库),查看变异的文献报道.采用蛋白预测工具评估变异的致病性.结果 Trio-WES检测结果显示,胎儿X染色体NHS基因存在半合子移码变异[NM_001291867.2:c.3799dup(p.Cys1267Leufs*18)],孕妇为该变异杂合携带者,其丈夫为野生型.c.3799dup(p.Cys1267Leufs*18)变异未在公共变异数据库和疾病相关数据库中收录,属于新变异.未检出其他致病性变异,结合胎儿双侧CC的超声特征,确诊为NHS基因变异所致的Nance-Horan综合征.经遗传咨询后,孕妇选择终止妊娠.结论 Trio-WES可实现对胎儿期Nance-Horan综合征的精准分子诊断.c.3799dup(p.Cys1267Leufs*18)是NHS基因的新变异,丰富了该疾病的变异谱,同时为家系的产前诊断和再生育策略提供了重要依据.
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关键词
NHS基因先天性白内障Nance-Horan综合征产前诊断全外显子组测序NHS geneCongenital cataractNance-Horan syndromePrenatal diagnosisWhole-exome sequencing
分类号
R446.7（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.005
发布时间
2026-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽医科大学校级科研项目（2022xki128）
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