换一批TRAPPC2基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的3个家系分析
Analysis of 3 families with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by TRAPPC2 gene variation
摘要目的 探讨转运蛋白复合体亚单位2(TRAPPC2)基因变异致X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)家系的临床表型和遗传学特点.方法 选取2019年1月—2024年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的3个X-连锁SEDT家系.收集家系成员的临床资料,并进行全外显子组测序(WES)和生物信息学分析,采用Sanger测序对可疑突变进行验证.参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对变异进行评级.结果 3个家系的先证者均为男性,均因生长迟缓就诊,脊柱X线片示椎体扁平、前部上下缘凹陷、中后部呈驼峰样突起改变.家系1和家系2的先证者TRAPPC2基因(NM_001011658.4)均存在半合子变异c.271_275del(p.Gln91Argfs*9),为致病性变异;先证者母亲该位点均存在杂合突变,父亲未检测到该突变.家系3先证者TRAPPC2基因(NM_001011658.4)存在半合子变异c.191_192delTG(p.Val64Glyfs*24),其父母未发现该位点存在任何突变,考虑为假定新发变异;行重组人生长激素(rhGH)治疗,疗效欠佳.结论 TRAPPC2基因变异所致的SEDT呈晚发性、进行性特征,可致不成比例的身材矮小和关节过早退化.对于青少年时期起病的患儿,若合并上下部量异常或指尖距不匹配,需警惕SEDT.WES检测有助于明确病因.
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关键词
转运蛋白复合体亚单位2基因缺失突变X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良Trafficking protein particle complex subunit 2 geneDeletion mutationX-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
分类号
R446.1（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-8640.2026.02.006
发布时间
2026-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
洛阳市核心技术公关类公益专项重点项目（2302006A）
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