产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

The value of prenatal ultrasound combined with magnetic resonance imaging in the diagnosis of fetal cardiac rhabdomyoma and tuberous sclerosis complex

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摘要目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值.方法:回顾并分析2010年1月-2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征.结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎.同时行MRI检查者30例(73.2％),其中11例诊断为单纯性CR(36.7％),16例(53.3％)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访.41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变.结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值.而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估.