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X-连锁无丙种球蛋白血症合并播散型大肠弯曲菌感染1例

A case of X-linked agammaglobulinemia complicated with disseminated Campylobacter coli infection

摘要本文报告 1 例 26 岁男性患者,因左下肢溃烂 8 月,加重伴反复高热及行走困难 3 月就诊于急诊.患者来院前以皮肤软组织感染在多家医院就诊,曾接受抗生素治疗、局部清创及植皮术,但病情反复,创面难愈.入院后检查发现外周血及骨髓培养均检出大肠弯曲菌,B细胞的数量为 0,免疫球蛋白定量低于检测下限,进一步检查发现患者存在X-连锁基因突变(BTK突变),由此厘清了X-连锁基因突变(BTK突变)所致的无丙种球蛋白血症是该患者反复皮肤软组织感染并经久不愈的潜在原因,遂得以确诊.经丙种球蛋白替代治疗以及敏感抗菌药物治疗后,患者得以完全康复.该病例的诊治过程揭示了宿主免疫功能与感染之间的关联性,临床中对反复发作、经久不愈的感染,须重视宿主免疫功能等方面潜在原因的排查.

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