换一批CFTR基因突变致囊性纤维化多系统受累合并ABPA 1例
Cystic fibrosis multi-system involvement complicated with allergic bronchopulmonary aspergillosis caused by CFTR gene mutations:a case report
摘要1 例 21岁男性患者,因"反复胸闷喘息 11年余,再发加重 1月余"于 2017年 9月首次就诊我院呼吸与危重症医学科.该患者受呼吸道疾病困扰长达 18 年余,外院治疗过程中病情反复,疗效不佳.我院诊断变应性支气管肺曲霉病(ABPA),给予规律治疗后,患者胸闷气喘控制稳定,但肺部囊性病变愈发加重.与患者反复病情沟通后,发现患者存在输精管闭锁.完善外周血WES检测后,考虑患者致病病因为囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)双等位基因突变诱发的脏器多系统受累.经过多学科协作会诊后,制订个体化的治疗方案,患者目前病情稳定,仍在规律随访中.
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DOI
10.3969/j.issn.1006-1533.2025.03.007
发布时间
2025-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海市科技创新行动计划医学创新研究重大专项项目（22Y11900600）
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