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RAB7L1基因启动子多态性与中国西南地区汉族帕金森病的关联

Association between RAB7L1 gene promoter polymorphism and Parkinson disease in Southwestern Chinese Han Population

摘要目的:探讨RAB7L1基因启动子区位点rs1572931的多态性与中国西南地区汉族帕金森病(PD )的关联。方法收集2010年10月~2014年12月于川北医学院就诊的243例PD患者(PD组)和455名年龄匹配、无PD的健康体检者(对照组),运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR -RFLP)方法进行基因分型,探讨RAB7L1基因 rs1572931位点的单核苷酸多态性(SNP)与中国西南地区汉族PD的关系。结果 rs1572931的 T 等位基因频率在 PD 组和对照组中分别为27.98%和34.18%,差异有统计学意义( P=0.019,OR=0.748,95% C I=0.588~0.952);T T基因型频率在PD组和对照组中分别为4.94%与10.99%,差异有统计学意义( P=0.008,OR=0.421,95% C I=0.220~0.806)。结论 RAB7L1基因 rs1572931位点的 T T基因型可能在中国西南汉族人群 PD的发生中起保护作用。

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