换一批
换一批22q11微缺失综合征患儿临床特征分析及其临床意义
Study on the Relative Clinical Features of 22q11 Deletion Syndrome and its Application in the Clinical Diagnosis
摘要目的 分析22q11微缺失综合征(22q11 DS)患儿临床特征及其临床意义.方法 将我院2016年7月 ～2018年3月156例22q11 DS疑似患儿纳入研究,收集整理疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临床资料,结合染色体荧光原位杂交(FISH)技术确诊结果,采用Logistic回归模型分析各因素与确诊结果的相关性.结果 在156例22q11DS疑似患儿中,FISH检测阳性率为19.23％(30例),其中93.33％ 有先天性心脏畸形;单因素分析发现,FISH确诊阳性组的先天性心脏畸形、生长发育问题、免疫问题、病因不明的智力障碍、行为精神异常、内分泌异常和整体面容异常的分布高于阴性组,存在统计学差异(P<0.05);多因素Logistic回归分析发现,先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常有较强的诊断预测价值(RR=37.810,8.467,44.116,P<0.05).结论 先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常等临床特征具有早期诊断22q11缺失患儿的临床价值.
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关键词
22q11微缺失综合征荧光原位杂交临床特征早期诊断22q11 deletion syndrome22q11 DSFluorescence in situ hybridizationClinical featuresEarly diagnosis
分类号
R318.11
栏目名称
论著
DOI
10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.08.007
发布时间
2019-12-19
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