摘要植入前遗传学诊断(PGD)是一种临床上可行的技术,用于预防患有疾病的家庭中单基因遗传性疾病向未来后代的传播.PGD主要的技术障碍是没有所有突变的通用公式,因此不同的基因位点需要个性化的定制设计,来提高诊断的准确率.其中DNA的数量稀少,以及如果需要新鲜胚胎移植,有时需要及时的结果 也是其目前主要面临的问题.另一方面,胚胎植入前遗传筛查(PGS)筛选具有非整倍性的胚胎,也称为PGD-A(A表示非整倍性),以提高植入率和生育率.与PGD相反,PGS的应用仍然处于激烈争论之中.本综述简要回顾了PGD / PGS的现状以及未来的挑战.
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