探讨脑胶质瘤中IDH1/2、TERT基因分布的相关性及其意义

The Correlation and Significance of IDH1/2 and TERT Gene Distribution in Brain Glioma

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摘要目的探讨在脑胶质瘤不同病理级别中IDH1/2基因突变与TERT基因启动子区突变的分布规律及两者之间的联系性.方法采集桂林医学院附属医院神经外科于2016年1月至2019年12月期间行脑胶质瘤切除术并且经病理确诊为脑胶质瘤患者的60例肿瘤组织标本,采用实时荧光定量PCR技术检测IDH1/2基因突变与TERT基因启动子区突变在不同病理级别脑胶质瘤中的分布情况.结果在60例脑胶质瘤中,IDH1/2基因突变26例(总突变率43.33％),其中低级别组突变率60.87％(14/23)明显高于高级别组突变率32.43％(12/37),且差异具有统计学意义(P<0.05).TERT基因启动子区总突变率53.33％(32/60),其中23例C228T位点突变,9例C250T位点突变.低级别组突变率65.22％(15/23)明显高于高级别组突变率45.95％(17/37),且差异具有统计学意义(P<0.05).IDH1/2与TERT相关性检测结果显示,IDH1/2基因突变和TERT基因启动子区突变呈负相关(r=-0.396,P<0.01).结论 IDH1/2基因突变和TERT基因启动子区突变均更倾向低级别脑胶质瘤患者且IDH1/2与TERT基因分布呈负相关,二者在脑胶质瘤的发生、发展过程的基因表达层面上可能存在相互影响.