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    首页 > 生理科学进展 > 钠通道基因SCN5A突变与扩张型心肌病

    钠通道基因SCN5A突变与扩张型心肌病

    The cardiac sodium channel gene SCN5A mutation and dilated cardiomyopathy

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    摘要心脏钠通道基因SCN5A突变可以导致多种心律失常,近年研究发现该基因突变与扩张型心肌病也有关,但致病机制不甚清楚.本文通过比较与扩张型心肌病有关的多个已发现SCN5A突变的电生理特点,提出该基因突变可能通过改变细胞内钠浓度来影响细胞内钙稳态而导致扩张型心肌病;新近发现的A1180V突变携带者表现出的异常心电图,很可能为某些扩张型心肌病患者进行早期诊断,提供一种有效而简便的方法.

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    作者 徐磊 [1] 孙爱军 [1] 葛均波 [1] 学术成果认领
    作者单位 复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所,上海,200032 [1]
    关键词 扩张型心肌病钠通道基因突变
    主题词 突变(Mutation)心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated)基因(Genes)钠通道(Sodium Channels)细胞(Cells)
    分类号 R33R54
    栏目名称 小专论
    发布时间 2010-04-27
    基金项目
    科技部科研项目 国家高技术研究发展计划(863计划) 国家自然科学基金 上海市启明星基金跟踪项目
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    生理科学进展

    生理科学进展

    2010年41卷1期

    72-74页

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