换一批摘要伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC ）是MLC1或GlialCAM突变导致的主要以星形胶质细胞功能障碍为主的髓鞘变性疾病，特征为脑白质弥漫性肿胀与囊肿形成。MLC1/GlialCAM主要表达于星形胶质细胞终足，可能参与星形胶质细胞胞膜水与离子的转运。GlialCAM蛋白可协助MLC1蛋白及ClC2通道在细胞胞膜定位。MLC1蛋白可能参与多种水与离子的转运，参与细胞体积调节。MLC1/GlialCAM突变后，可能会影响星形胶质细胞内外水与离子稳态，导致细胞肿胀及囊肿的形成，最终发生MLC。
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2014-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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