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    首页 > 生命科学研究 > 一新型SOX9基因致病性突变:R178L(G→T)

    一新型SOX9基因致病性突变:R178L(G→T)

    A New Type of Deleterious SOX9 Gene Mutation:R178L( G→T)

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    摘要人SOX9基因同时参与胚胎骨骼形成和睾丸发育调控.对一例多发畸形的早产女性胎儿进行SRY基因扩增和SOX9基因突变分析,发现其具有男性特异性SRY基因,且SOX9基因发生R178L(G→T)的突变,提示该病例为SOX9基因突变导致的广泛性先天发育不良合并常染色体男→女性性反转.该突变此前未见报道,这也是中国人群中首次报道致病性SOX9基因突变.

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    作者 朱敏 [1] 袁灿 [1] 周钢 [1] 谢慎思 [1] 胡维新 [1] 学术成果认领
    作者单位 中南大学,湘雅医学院,分子生物学研究中心,中国湖南,长沙,410078 [1]
    关键词 广泛性先天发育不良46,XY性反转女性SOX9基因
    主题词 基因(Genes)性(Sex)突变(Mutation)女性(Femininity)毒力(Virulence)
    分类号 Q754Q755
    栏目名称
    研究论文
    DOI 10.3969/j.issn.1007-7847.2004.02.006
    发布时间 2004-07-16
    基金项目
    国家自然科学基金（39900159）
    • 浏览180
    • 被引4
    • 下载17
    生命科学研究

    生命科学研究

    2004年8卷2期

    122-125页

    ISTICCA

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