摘要为筛选骨关节炎(osteoarthritis,OA)免疫浸润相关基因,从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中获取多个芯片数据,分为训练集以及验证集,筛选出差异表达基因(differentially expressed gene,DEG);采用基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis,GSEA)软件对训练集所有基因进行基因本体论(Gene On-tology,GO)与京都基因和基因组数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析,同时对DEG进行GO及KEGG分析,并构建DEG蛋白质相互作用网络,筛选关键基因;利用验证集对关键基因进行差异验证,并判断关键基因的诊断价值;通过单样本基因集富集分析(single sample gene set enrichment analysis,ss-GSEA)算法获得28种免疫细胞在OA的含量及比例;利用Spearman相关性分析计算关键基因表达与免疫细胞浸润的相关性.结果显示,OA与正常软骨组织之间有27个DEG;OA样本的基因表达改变主要涉及体液免疫反应与组氨酸代谢信号通路等过程;DEG与金黄色葡萄球菌感染相关信号通路和NOD样受体信号通路相关;从DEG中筛选得到4个关键基因,即CAMP、S100A8、DEFA3和COL5A2,它们在OA组织中异常表达并具有较高的诊断价值.进一步的免疫细胞浸润分析结果显示,在OA软骨组织中活化B细胞等免疫细胞变化显著,且4个关键基因与免疫浸润有显著的相关性.研究结果表明,活化B细胞等免疫相关细胞在OA的发生发展中有着重要的作用;CAMP、S100A8、DEFA3和COL5A2是免疫浸润相关的关键基因,与OA发生发展密切相关.