费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者非驱动基因突变分布及临床特征分析

Distribution and clinical characteristics of non-driver gene mutations in patients with Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms

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摘要目的:了解骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)患者非驱动基因突变的分布状态及非驱动基因突变患者临床特征.方法:回顾性分析123例于汕头大学医学院第一附属医院就诊的MPN患者的非驱动基因检测结果及相应临床资料,分析其临床特征与基因型之间的关系.结果:平均每例MPN患者发生(1.63±0.98)项基因突变,86.99％的患者至少检测出一种驱动基因突变(JAK2、CALR和MPL),52.85％的患者可检测到至少一种非驱动基因突变,其中以TET2、ASXL1、TP53为主.非驱动基因发生突变尤其是ASXL1、EZH2、IDH1/2、SRSF2等高危基因突变的患者以女性为主(P=0.031),通常年龄更大(P=0.024),具有更低的血红蛋白水平(P=0.021)、红细胞压积值(P=0.037)、血小板计数(P=0.043),同时伴有更高的乳酸脱氢酶水平(P=0.023)及更严重的骨髓纤维化(P=0.049).发生TET2基因突变的MPN患者合并脾肿大的概率更高(P=0.018).结论:超过50％的MPN患者发生至少一项非驱动基因突变,发生非驱动基因突变的MPN患者更容易合并贫血、血小板减少,通常具有更重的肿瘤负荷.