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新一代测序技术的研究进展

Advances in Next-generation Sequencing Technologies

摘要大规模DNA测序技术是揭秘人类和其它生物遗传密码的重要技术,在分子生物学和基础医学领域有广泛应用.第二代测序技术的出现使DNA测序的通量大幅提高,测序的成本大幅下降,原来只有在大型测序中心才能完成的测序任务现在已经可以在更多的实验室展开.但是,早期的第二代测序技术仍然存在诸如文库构建过程复杂、测序成本依然较高等缺点.为了克服上述缺点,近三年发展了几种新的第二代和第三代测序技术,这些技术不仅继承了早期第二代测序技术通量高的优点,而且在文库构建等方面取得了重要突破,进一步简化了测序操作,降低了测序成本,缩短了测序时间.本文就几种最新的大规模测序技术的原理、特点与发展趋势进行简要介绍.

作者韦贵将 ^[1] 邹秉杰 ^[2] 陈之遥 ^[3] 宋沁馨 ^[4] 李佑志 ^[1] 周国华 ^[5] 学术成果认领

作者单位中国药科大学生命科学与技术学院江苏南京210009 ^[1] 南京大学医学院临床学院(南京军区南京总医院)药理科江苏南京210002;华东医学生物技术研究所江苏南京210002 ^[2] 南京大学医学院临床学院(南京军区南京总医院)药理科江苏南京210002 ^[3] 南京大学医学院临床学院(南京军区南京总医院)药理科江苏南京210002;4中国药科大学药学院江苏南京210009 ^[4] 中国药科大学生命科学与技术学院江苏南京210009;南京大学医学院临床学院(南京军区南京总医院)药理科江苏南京210002;华东医学生物技术研究所江苏南京210002 ^[5]

关键词大规模DNA测序单分子测序第二代测序技术第三代测序技术

医学主题词研究(Research)揭发(Whistleblowing)人类(Humans)遗传密码(Genetic Code)分子生物学(Molecular Biology)

分类号 Q331（人工选择与自然选择）R394-3（医学遗传学）R446.1（诊断学）

栏目名称

专论与综述

发布时间 2012-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

转基因生物新品种培育科技重大专项（2011ZX08012-005）