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90例弥漫性大B细胞淋巴瘤的分子遗传学及预后意义初探

Research of Clinical Pathology of 90 Cases of Diffuse Large B-cell Lymphoma

摘要目的:分析90例弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学特征及其临床意义.方法:收集90例DLBCL石蜡包埋组织标本及预后资料,采用免疫组织化学技术及间期荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization,FISH)技术研究其免疫表型和分子遗传学特征.结果:本组病例中,70例原发于淋巴结外,20例原发于淋巴结.根据Hans模型,42.2% (38/90)的DLBCL起源于生发中心B细胞(GC),57.8%(52/90)起源于非生发中心B细胞(Non-GC).IGH、bcl-6、bcl-2及c-myc基因易位的阳性率分别为33.3% (30/90)、22.2%(20/90)、4.4%(4/90)和3.3%(3/90);bcl-2、bcl-6、c-myc及IGH基因多拷贝的阳性率分别为51.1%(46/90),40% (36/90)、30%(27/90)和14.4% (13/90).20例bcl-6基因易位的DLBCL中,14例为Non-GC起源,6例为GC起源;4例bcl-2基因易位的病例中,3例为GC起源,1例为Non-GC起源;3例c-myc基因易位的病例中,2例为GC起源,1例为Non-GC起源.结外DLBCL的IGH基因易位的阳性率高于结内者(P<0.05);结内DLBCL的c-myc基因多拷贝的阳性率高于结外者(P<0.05).本组29例有随访结果的病例显示,IGH、bcl-6、bcl-2及c-myc基因易位及多拷贝与预后无明显相关(P>0.05).结论:本组DLBCL总的分子遗传学异常率(包括因易位及拷贝数的异常)为82.2%,其中以bcl2多拷贝(51.1%)最为多见.不存在IGH、bcl-6、bcl-2及c-myc基因异常,不能除外DLBCL的诊断.少部分DLBCL中存在Burrkitt淋巴瘤特征性的c-myc基因易位.IGH、bcl-2、bcl-6及c-myc基因易位及拷贝数的异常在DLBCL中不具有的预后判定意义.

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