换一批
换一批基于高通量测序数据构建斑马鱼隐性遗传突变筛选系统
Screening System of Germline Recessive Mutations in Zebrafish Constructed from High-throughput Sequencing Data
摘要目的:针对斑马鱼高通量测序数据,通过一系列质量控制和突变过滤,构建一套有效隐性遗传突变筛选系统.方法:A)经过与斑马鱼参考基因组比对,利用GATK获得初始的VCF格式突变信息.B)使用perl语言编写本地脚本,对突变信息进行过滤,注释等.C)通过绘制纯合突变点分布图,找出突变富集区域.整合以上步骤,构建出一套针对斑马鱼高通量测序数据的遗传性突变筛选系统.结果:对获得的突变位点进行了一系列的质量控制,定位到具体染色体上的特定区域,并且对获得的突变进行了功能上的注释.结论:本过滤筛选系统能有效控制检测的假阳性率,对斑马鱼致病性的隐性突变位点筛查提供有力拳者.
更多相关知识
关键词
二代测序Illumina测序平台突变点富集隐性遗传Next-generation sequencingIllumina sequencing platformMutations enrichmentRecessive inheritance
栏目名称
DOI
10.13241/j.cnki.pmb.2016.09.002
发布时间
2016-06-21
- 浏览138
- 被引3
- 下载4
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
