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纳米孔测序数据比对分析方法与参考数据库研究进展

Research progress on nanopore sequencing data alignment analysis methods and reference databases

摘要纳米孔测序作为测序技术的新兴热点,凭借其读长较长、检测快速和设备紧凑小巧等独特优势,在物种鉴定、基因组组装、变异检测、转录组分析等领域展现出巨大潜力.然而,纳米孔测序数据错误率较高,存在序列插入和缺失等问题,对传统序列比对工具运用和参考数据库构建提出了新的挑战.本文围绕纳米孔数据特征,系统梳理了适配纳米孔测序的序列比对工具,针对长读长测序、实时测序、错误率兼容、宏基因组和结构变异检测这 5 种不同应用场景,阐述了其在处理序列数据时的优势及局限性;同时,还从数据源的角度对序列参考基因组数据库进行多维度分类整理,并总结了纳米孔高质量数据库构建的关键技术.本文通过对比对工具与数据库进行协同分析,为纳米孔测序数据分析的优化与创新提供参考,推动宏基因组测序从数据生成向功能解析的深度转化.

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2026年42卷1期

77-92页

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