摘要目的 研究不同量级单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)位点组合,基于筛选SNP位点集进一步提高远亲缘关系的预测能力.方法 首先选取3种芯片中国基因分型芯片(Chinese genotyping array,CGA,Illumina)、全球筛查芯片(global screening array,GSA,Illumina)、23魔方 V2版高密度 SNP芯片(23MF_V2 high-density SNP array,Affy,Thermo Fisher Scientific(formerly Affymetrix))位点进行合并、质控,筛选得到一组高密度 SNP 位点集(1 180k);从161份全基因组测序数据中获取1180k位点集,使用共祖片段(identity-by-descent,IBD)算法进行亲缘关系推断,通过IBD片段长度和预测准确性的变化趋势评估该位点集的亲缘关系推断能力.结果 经过筛选后,得到1 184 334个常染色体SNP位点集(下文称高密度SNP位点集).与3种芯片位点集的平均结果相比较,高密度SNP位点集增加了总IBD片段长度以及1～9级的平均IBD片段长度;8级置信区间准确率为70.97％,提高了3.50％;1～8级平均置信区间准确率为91.39％,提高了1.00％;8、9级假阴性率分别降低2.42％、6.76％.高密度SNP位点集的1～8级亲缘关系推断系统效能达98.91％.通过随机减少位点结果发现,增加SNP位点数量能提升较远亲缘关系推断能力.结论 高密度SNP位点集显著增强远缘关系推断效能,可精准覆盖1～8级亲缘关系,且1～8级平均置信区间准确率稳定在90％以上.本研究发现,SNP位点数量增加,可以提高远亲缘预测能力.