换一批B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ小鼠1号染色体遗传变异信息的解析
Analysis of genetic variation in chromosome 1 of B6-Chr1LY and B6-Chr1SJ mouse strains
摘要[目的]鉴定B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ小鼠品系1号染色体上的遗传变异.[方法]采用Illumina测序平台获得B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ品系的全基因组序列并比对到参考基因组.利用Samtools/Bcftools以及speedseq软件鉴定单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入缺失(indel)和结构变异,并对其进行功能注释.[结果]两个品系共鉴定380万个SNPs、55万个indels、10 123个大片段缺失、152个重复和87个倒位.二者共享1 642 629 SNPs和190 248个indels;近16.1％ SNPs和20.7％ indels未在小鼠基因组计划和dbSNP142数据集中报道.大片段缺失长度在51 ～70kb之间,＜2 kb的占总数的76％.功能注释发现上百个蛋白编码基因含有非同义突变、移码突变、编码序列缺失等功能性变异.[结论] B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ小鼠1号染色体上含有丰富的遗传变异信息,可为后续利用这两个品系的遗传学研究奠定基础.
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分类号
Q319（遗传与变异）
栏目名称
DOI
10.16519/j.cnki.1004-311x.2017.02.0024
发布时间
2017-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金项目（(“利用野生来源1号染色体替换系群体进行血脂代谢的系统遗传学研究”,31371257)）
上海市科技支撑计划（(“用于鉴定大,小鼠品系遗传质量检测的高通量SNP识别与新STR筛选研究”,15140900500)）
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