换一批自闭症与染色质三维结构关系的研究进展
The Research Progress on the Relationship Between Autism and the Three-dimensional Structure of Chromosomes
摘要自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种发病率在1%～2%的复杂神经系统疾病,其发病具有显著的遗传异质性.三维基因组学研究揭示了染色质空间拓扑结构的动态调控在ASD病理机制中的核心作用,尤其是拓扑关联结构域(topologically associated domains,TADs)的边界破坏或内部互作紊乱,可通过表观遗传重编程导致神经发育关键基因的时空表达失调.然而,目前对ASD相关三维基因组变异尚未得到系统性解析以及现有临床诊断体系缺乏对三维基因组标志物的整合应用.系统综述了TADs介导的染色质区室化调控在ASD神经发展中的分子机制,总结了高通量染色体构象捕获技术(high-throughput chromosome conformation capture,Hi-C)及其衍生方法在ASD三维表观基因组图谱构建中的技术创新,以期为ASD的早期分子分型及靶向治疗提供理论支撑和技术范式.
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关键词
染色质三维结构自闭症谱系障碍拓扑关联结构域非编码区变异Hi-C技术chromosome three-dimensional structureautism spectrum disordertopologically associated domainsnon-coding region variationHi-C technology
栏目名称
DOI
10.19586/j.2095-2341.2024.0206
发布时间
2025-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
辽宁省民生科技计划项目（2021JH2/10300121）
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