换一批摘要中国科学院上海分院生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室经过两年的努力，于2月6日宣布，他们分别克隆成功遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因(牙本质唾液酸磷酸蛋白基因DSPP)。国际权威杂志《自然遗传学》邀请专家评述认为：“这一重要成果有力表明，随着人类基因组工作的迅速进展，人类遗传病的‘定位克隆’已经不再是西方科学界的专利了。” 遗传性乳光牙本质是最常见的口腔遗传病，发病率在1/6000～1/8000。该病患者由于牙本质的矿化缺陷，牙本质与牙釉之间的联系逐渐疏远，使牙冠极易脱落，引起牙齿严重磨损。对此，目前尚无有效的药物能治疗。研究人员通过对4个遗传性乳光牙本质家系的分析，发现了位于四号染色体长臂的DSPP基因的几种不同类型的突变都会导致该病的发生。上海科学家还在世界上首次发现，该基因的突变还会引发进行性高频耳聋。两个被研究的家系中都有患者在20～30岁时听力严重下降、于50岁后完全失聪的病症。 这一发现为阐明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中所发挥的作用提供了证据，为该病的诊断和治疗带来了希望。杨淑培
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