换一批
换一批摘要跨膜蛋白43(TMEM43)是一种在物种间高度保守、定位在内核膜及内质网中且有一个大的亲水域的核膜蛋白.临床研究及流行病学调查发现,TMEM43基因的突变可导致心律失常性右心室心肌病(ARVC)和金刚砂-德雷福斯肌营养不良(EDMD)等疾病.目前,对此病的诊断及治疗尚存在一定的困难.此外,TMEM43与其他跨膜蛋白亦存在相互作用,但其功能和相关致病机制知之甚少.就TMEM43相关疾病及其与相关蛋白之间的作用进行综述,为后期研究TMEM43的功能及疾病治疗方面提供参考和帮助.
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分类号
Q51
栏目名称
综述与专论
DOI
10.3969/j.issn.2095-1736.2019.04.074
发布时间
2019-08-27
基金项目
国家自然科学基金项目
中央专项研究生科研创新项目
教育部"长江学者和创新团队发展计划"项目
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