摘要目的 利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究.方法 选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3～10 d,平均年龄6.46 d(标准差1.57 d);体质量2.5～4.1 kg,平均体质量3.26 kg(标准差0.34 kg);家族史10例,用药史15例.采用Goldengate高通量耳聋基因芯片筛查耳聋基因.分析耳聋基因突变位点和类型,研究基因突变患儿与听力损失程度的关系.结果 284例听力筛查未通过新生儿中耳聋基因突变32例(11.27％),其中 SLC26A4 突变 18 例(6.34％),GJB2 突变 9 例(3.17％),GJB3 突变 3 例(1.06％),TMC1 突变 1 例(0.35％),MYO6突变1例(0.35％).SLC26A4基因突变频率最高的2个位点分别为IVS7-2A＞G(5例)、697G＞C(4例),GJB2基因突变频率最高的2个位点分别为299_300delAT(4例)、235deIC(3例),GJB3、TMC1各突变位点仅有1例.18例SLC26A4突变新生儿的Goldengate高通量芯片与Sanger测序法检测结果基本一致.SLC26A4突变新生儿听力损失程度以轻中度为主,而GJB2突变新生儿听力损失程度以中重度为主,SLC26A4、GJB2突变新生儿的听力损失程度分布差异有统计学意义(x2=7.481,P=0.024).结论 Goldengate高通量耳聋基因芯片分析可准确检测听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型,其中聋病易感型基因主要为SLC26A4、GJB2.