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    首页 > 山西医科大学学报 > 糖原累积症-Ⅰ型的临床和基因研究新进展

    糖原累积症-Ⅰ型的临床和基因研究新进展

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    摘要篇首： 糖原累积症-Ⅰ型(glycogen storage disease type Ⅰ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220)的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1].1929年Von Gierke就描述了GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变,1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase catalytic,G6PC).

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    作者 庄太凤 [1] 学术成果认领
    作者单位 首都医科大学附属北京妇产医院儿科NICU,北京,100026 [1]
    关键词 糖原贮积病Ⅰ型外显子低血糖症
    主题词 糖原(Glycogen)基因(Genes)研究(Research)糖原贮积病(Glycogen Storage Disease)外显子(Exons)
    分类号 R589.1
    DOI 10.3969/J.ISSN.1007-6611.2011.01.025
    发布时间 2011-04-20
    基金项目
    国家自然科学基金资助项目（30900803）
    • 浏览132
    • 被引4
    • 下载433
    山西医科大学学报

    山西医科大学学报

    2011年42卷1期

    91-94页

    ISTICCA

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