换一批摘要Fabry病是一种X染色体连锁隐性遗传病.由于基因突变致溶酶体中的水解酶a-半乳糖苷酶(a-galactosidase A,a-GalA)缺乏或活性减低(正常值32.8-73.5 nmol/h),导致中间产物神经酰胺三己糖苷(globotriasylceramide,GL3)在体内,主要是在皮肤、眼睛、肾脏、心脑血管中沉积,并继发病理改变,最终导致不可逆的脏器损害.其中心脏及肾脏受累较为常见,在此报道我院诊治的2例分别有心脏及肾脏受累的Fabry病患者,以提高对此病的认识.
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