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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究

Clinical and genetic characteristics and cranial MRI of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts with GLIALCAM mutations

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摘要目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础. 方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系. 结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC.6例患儿发现4个错义突变,c.274C＞ T(p.Arg92Trp),c.275G＞C(p.Arg92Pro),c.203A＞ T(p.Lys68Met)和c.395C＞ A(p.Thr132Asn),其中c.275G＞ C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母.5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转. 结论 GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常.发现了c.275G＞ C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据.

作者石真 ^[1] 刘明 ^[2] 曹彬彬 ^[3] 延会芳 ^[1] 郭芒芒 ^[4] 谢涵 ^[1] 肖江喜 ^[5] 杨艳玲 ^[1] 熊晖 ^[1] 顾强 ^[1] 李明 ^[1] 吴晔 ^[1] 姜玉武 ^[6] 王静敏 ^[6] 学术成果认领

作者单位北京大学第一医院儿科,北京,100034 ^[1] 北京大学第一医院儿科,北京100034;首都医科大学附属北京儿童医院儿科 ^[2] 北京大学第一医院儿科,北京100034;广州市妇女儿童医疗诊疗中心儿科 ^[3] 北京大学第一医院儿科,北京100034;首都医科大学附属北京天坛医院儿科 ^[4] 北京大学第一医院影像科 ^[5] 北京大学第一医院儿科,北京100034;国家教育部/卫生部神经科学重点实验室 ^[6]

关键词伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 GLIALCAM基因突变

医学主题词突变(Mutation)性(Sex)囊肿(Cysts)白质(White Matter)巨脑(Megalencephaly)

分类号 R596.2（全身性疾病）

栏目名称

临床医学

DOI 10.13753/j.issn.1007-6611.2019.06.025

发布时间 2019-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家重点研发计划（2016YFC0901505）国家重点研发计划（2016YFC1306201）北京市自然科学基金（7172217）北京市重点实验室项目（Z141107004414036）