换一批4个Currarino综合征家系的临床表型及遗传学分析
Clinical features and genetic analysis of four pedigrees with Currarino syndrome
摘要目的 分析4个Currarino综合征(CS)家系中患者的临床表型与遗传学特点.方法 纳入4个CS家系5例患者,收集先证者病历并分析其临床表型特点,完善家属相关检查.采集先证者及其父母的外周血样本提取DNA,通过高通量测序及Sanger测序验证检测MNX1基因致病突变,回顾分析既往携带相同点突变或近似缺失的CS患者临床信息.结果 临床表型分析显示4个CS家系的先证者中3例为散发性病例,1例为家族性病例,家族性病例的母亲也确诊为CS,临床分型5例患者中3例为完全型,2例为轻型,所有患者均有骶骨畸形和肛门直肠畸形表现.高通量测序检出3种来自不同家系的MNX1基因致病突变,包括1个错义突变(p.R293W)为母源性遗传、1个移码突变(p.R19Tfs*37)为父源性遗传和1个位于染色体7q36区域的拷贝数缺失(0.219 Mb)为新发突变.另有1个家系虽未检出MNX1基因致病突变,但检出1个SHH基因的错义突变(p.R163H).家族性病例中检出的MNX1基因错义突变p.R293W位于高度保守的同源异形盒结构域内.回顾既往CS病例发现移码突变为热点突变,曾在8个CS病例中被报道.结论 4个Currarino综合征(CS)家系分析揭示患者的临床表型异质性.检出3个MNX1基因致病突变并发现1个热点突变,进一步丰富了CS的临床表型谱及候选基因变异谱.
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DOI
10.13753/j.issn.1007-6611.2022.12.017
发布时间
2023-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82070532）
北京市属医学科研院所公益发展改革试点项目（2019-11）
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