换一批颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断
Ultrasound and prenatal genetic diagnosis of fetuses with increased nuchal translucency
摘要目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 选取2017 年 1 月至2022 年 12 月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的 181 例单胎孕妇,所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况.结果 181 例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28 例(15.47%),染色体非整倍体23 例,其中21 三体染色体 15 例,18 三体4 例,Turner's综合征4 例,致病性拷贝数变异5 例;此外检出可能致病性拷贝数变异3 例及意义不明确异常4 例.181 例中高龄孕妇为 30 例(16.57%),致病性染色体异常率为 36.67%(11/30);非高龄组 151 例(83.43%),致病性染色体异常率为 11.26%(17/151).结论 NT增厚与染色体异常有一定的相关性,孕早期超声测量胎儿NT值厚度具有重要的临床意义.联合应用染色体核型分析与CMA可提高染色体异常的检出率,减少漏诊率,为胎儿产前诊断及遗传咨询提供准确的遗传学信息.
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关键词
颈项透明层增厚染色体微阵列分析核型分析拷贝数变异产前诊断nuchal translucency thickeningchromosomal microarray analysiskaryotype analysiscopy number variationprenatal diagnosis
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.13753/j.issn.1007-6611.2023.10.017
发布时间
2023-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82172993）
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