换一批颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析
Analysis of chromosomal copy number variations in fetuses with increased nuchal translucency
摘要目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局.遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系.结果 ①共发现26例CNV,检出率为7.78％.其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance,VOUS)CNV.15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育.②不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间 CNV检出率均差异无统计学意义.③26例中有9例(34.6％)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域.结论 CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异,且多数为致病性和可能致病性CNV.但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性.复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注.
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关键词
颈项透明层增厚拷贝数变异复发性微缺失微重复染色体微阵列分析产前诊断nuchal translucencycopy number variationrecurrent microdeletion and microduplicationchromosome microarray analysisprenatal diagnosis
分类号
R714（产科学）
栏目名称
DOI
10.13753/j.issn.1007-6611.2024.03.017
发布时间
2024-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
内蒙古自治区自然科学基金项目（2018BS08008）
内蒙古自治区自然科学基金项目（2017MS0820）
内蒙古自治区自然科学基金项目（2020MS08202）
内蒙古自治区卫生健康科技计划项目（202201136）
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