换一批
换一批特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析
Identification and analysis of small supernumerary marker chromosomes in Turner syndrome patients
摘要目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型.方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析.结果 FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象.CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失.结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型.结论 染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型.
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关键词
特纳综合征荧光原位杂交染色体微阵列分析染色体核型分析额外小标记染色体Turner syndromefluorescence in situ hybridizationchromosomal microarray analysischromosomal karyotype analysissmall supernumerary marker chromosomes
分类号
R711.75
栏目名称
临床医学
DOI
10.13753/j.issn.1007-6611.2024.04.017
发布时间
2024-05-16
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