内蒙古地区新生儿短、中、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病基因携带筛查分析

Analysis of screening results of pathogenic gene carrier of short-,medium-and very long-chain acyl-CoA dehydrogenase de-ficiency in neonate in Inner Mongolia

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摘要目的了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)在内蒙古新生儿中致病基因突变的携带情况.方法采用横断面研究,随机抽取3 233名新生儿纳入基因筛查.采集足跟血,提取基因组,对C-2至C-3短链酰基辅酶A脱氢酶基因(ACADS)、C-4至C-12直链酰基辅酶A脱氢酶基因(ACADM)、极长链酰基辅酶A脱氢酶基因(ACADVL)3个基因上突变进行检测.研究比较3个基因的突变位点及携带情况.结果在3 233例新生儿中,携带ACADS致病基因22例,携带率为0.68%,以c.164C>T突变为主.携带ACADM的致病基因8例,携带率为0.25%,以c.449_452delCTGA为最多见.携带ACADVL的致病基因7例,携带率为0.22%,c.865G>A为最多见的基因位点.结论 SCADD、MCADD、VLCADD在内蒙古地区新生儿中相对罕见,且基因突变携带在内蒙古地区新生儿中有差异.