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一个Smith-Kingsmore综合征MTOR基因遗传变异分析

Analysis of MTOR genetic variations in Smith-Kingsmore syndrome

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摘要目的研究MTOR基因c.4445G＞C(p.R1482P)变异在史密斯-金斯莫综合征(Smith-Kingsmore syndrome,SKS)中的致病作用,并探讨其遗传学意义.方法收集SKS患儿及其父母的外周血样本,进行全外显子组测序(whole exome sequenc-ing,WES)筛查致病基因,并采用Sanger测序进行验证.结合生物信息学分析预测突变的致病性,并评估其蛋白结构变化.结果 WES测序发现先证者MTOR基因存在c.4445G＞C(p.R1482P)杂合突变,Sanger测序证实该突变为新发突变.生物信息学分析显示该变异可能破坏mTOR蛋白的结构与功能,符合致病性突变标准(PS2+PM2_Supporting+PS4_Supporting+PP3_Mo-derate).结论 MTOR基因c.4445G＞C(p.R1482P)突变可能是SKS的致病因素.本研究发现的突变扩展了 SKS的变异谱,并为临床遗传咨询和早期诊断提供了新的证据.

作者吴彤丽 ^[1] 白燕 ^[2] 李建伟 ^[3] 邓展进 ^[4] 李超 ^[5] 赵娜 ^[6] 郑渊 ^[7] 周永安 ^[8] 学术成果认领

作者单位运城市妇幼保健院儿保科,运城 044000 ^[1] 山西医科大学第二临床医学院 ^[2] 山西省心血管医院中心实验室 ^[3] 山西医科大学第二医院神经内科 ^[4] 山西医科大学第二医院输血科 ^[5] 运城市妇幼保健院中医儿科 ^[6] 夏县人民医院检验科 ^[7] 山西医科大学第二医院输血科;山西医科大学男科生殖医学中心 ^[8]

关键词史密斯-金斯莫综合征(SKS)全外显子测序(WES)MTOR基因错义突变 Sanger测序显性遗传 Smith-Kinsmore syndrome(SKS)whole exome sequencing(WES)MTOR gene missense mutation Sanger sequencing dominant

分类号 R725（小儿内科学）

栏目名称

临床医学

DOI 10.13753/j.issn.1007-6611.2025.07.015

发布时间 2025-09-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）