换一批内蒙古地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变谱特征分析
Neonatal G6PD deficiency screening and gene mutation profiles in Inner Mongolia
摘要目的 调查内蒙古地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况与基因突变特征,为制定针对性预防保健策略提供科学依据.方法 采用荧光定量检测法对31 022例新生儿进行G6PD酶活性筛查,对指标异常的个体进一步行基因测序分析.通过与广东、广西等高发地区进行基因图谱对比分析本地区的发病情况及特异性.结果 本次研究G6PD缺乏症总发病率为0.02%,其中男婴阳性率0.23%(38/16 199),女婴阳性率0.11%(16/14 823),男婴的阳性率明显高于女婴(P<0.05).基因突变谱分析共检出4种突变类型,以c.1388G>A(50.00%)为主要突变型,其余为c.1376G>T、c.1360C>T和c.95A>G.突变谱呈现地域特异性,内蒙古地区c.1388G>A占比高于广东梅州客家地区(36.41%)和广西柳州地区(34.87%),且该突变型患儿酶活性最低.筛查方法效能分析显示,内蒙古地区荧光定量法的阳性预测值低于梅州和柳州,但召回率亟待优化.结论 内蒙古地区G6PD缺乏症发病情况具有性别特异性,且基因突变类型呈现地域性分布特征.
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关键词
G6PD缺乏症新生儿筛查基因突变谱发病率性别差异地域特异性G6PD deficiencynewborn screeningmutation spectrumincidencegender differencesregional specificity
栏目名称
DOI
10.13753/j.issn.1007-6611.2025.12.010
发布时间
2026-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
内蒙古自治区科技计划项目（2021GG0130）
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