无精症及严重少精症Y染色体微缺失和生殖激素水平研究
Analysis of Y Chromosome Microdeletions and Gonadal Hormone Level in Severe Oligospermia and Azoospermia Men
摘要目的 探讨少精症及严重无精症患者与Y染色体AZF基因微缺失的关系.方法 采用多重PCR方法对染色体核型正常的346例严重少精症和无精症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平.结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者17例,缺失率为4.9%,其中262例重度少精症中Y染色体微缺失14例(5.3%),84例无精症患者中Y染色体微缺失3例(3.6%).微缺失类型包括单纯AZFa微缺失2例;单纯AZFb微缺失3例;单纯AZFc微缺失11例;AZFb+ AZFc微缺失1例.30例精液正常者Y染色体均未发现AZF基因微缺失.生殖激素检测结果显示,Y染色体微缺失患者血清FSH,LH和T水平分别为18.76±9.62 IU/L,6.05±4.48 IU/L和378.54±158.98 mmol/L.与无微缺失患者相比,Y染色体微缺失患者血清FSH水平显著性升高(t=3.930,P=0.006)、T水平显著性降低(t=-2.602,P=0.011).结论 Y染色体微缺失及血清生殖激素水平异常与少精症、无精症密切相关,其中AZFc缺失为常见的类型.
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